羊膜穿刺很危險?

自從1980年代超音波突飛猛進以來,藉助超音波即時監測來執行的侵襲性檢查,也蓬勃發展,這些檢查包括絨毛採樣,羊膜穿刺和臍帶血抽取等等,在發展初期,許多婦產科醫師都對這些檢查有很高的熱情,俗話說”瞎眼的不怕被子彈打到”,一時之間,各式各樣侵襲性檢查甚至胎兒治療都被勇於嘗試,可是這些熱情,在1990年代以後趨於平淡,年輕一代的醫師從此也失去向資深醫師學習這些技術的機會,因為這些資深醫師幾乎也都不做了,不做久了也不太熟,越不熟就越不願意做;不過,這些檢查或治療真的很危險嗎?

　　身為出國進修後,在年輕一代醫師之中算是少數有能力執行上述全部檢查甚至子宮內治療的產前遺傳工作者,對這些問題有一些個人的體會,配合客觀的數據,今天就來和讀者分享一下我對這個問題的想法.

　　診斷性的侵襲性檢查,不論是羊膜穿刺,絨毛採樣或臍帶血抽取,說穿了就是要取得胎兒的細胞來做檢查,早年絨毛膜穿刺曾被進行的很多也很早(有些在懷孕八九周就做了,其中很大一部份是做性別檢測),在1990年代初期,英國劍橋大學和我國台灣大學,接近同時報告似乎在曾經接受絨毛採樣的胎兒之中,日後發生手腳缺損的機會上升,於是,在台灣的特殊環境和民情下,絨毛採樣被打入冷宮,此外,由於一些生物技術的進步,羊水細胞經過培養後,再加上曾經獲得諾貝爾獎肯定的當代最重要分子生物學技術之一的”聚合脢連鎖反應”的配合應用下,似乎絨毛採樣已經被羊膜穿刺所完全取代.詳細討論絨毛採樣和羊膜穿刺孰優孰劣,不僅一般讀者一頭霧水,事實上也沒有必要把我們要訓練婦產科專科醫師的教材,拿來這裡重複,因為這些技術執行的時機,適應的範圍,是醫學問題,讀者或患者最關心的事情,應該是會不會危險,和是不是一定要做.

　　任何事情都有正反兩面,最簡單也最常用的一個判斷標準,當利多於弊的時候,就可以考慮來做,當然,利弊有的時候是很個人的東西,以羊膜穿刺為例,目前的流產率是兩百七十分之一左右,所以如果母血唐氏症篩檢的機率大於這個值,那麼因為沒做而生出唐氏兒的機會,就比即使是正常胎兒因為接受了羊膜穿刺而流產的機會來得高,於是照規矩,婦產科醫師會建議患者做羊膜穿刺;然而,母血唐氏症篩檢只能抓到約70%的唐氏兒,所以近年來又有較新型的篩檢,執行時間也從第二孕期提早到第一孕期.不過,無論是多早做,結合多少篩檢項目,從各家報告看來,也無法抓出所有唐氏兒,充其量敏感度(也就是檢出率)到90%.還是有10%會漏掉.不像侵襲性檢查,幾乎可以100%判定包括唐氏兒在內許多的染色體疾病,對於凡事喜歡要求保證的台灣同胞來說,應該最安心接受度最高囉?結果並不是,羊膜穿刺的流產率,或者一些以訛傳訛想當然耳的併發症像”扎到胎兒”等等,又使許多準媽媽們在面對要下決定時停滯不前.

　　對於我們產前遺傳學家來說,目前台灣能夠執行染色體檢查的實驗室,得到衛生署認證的不過數十家,其中樣本數大的中心不到十家,我們也沒有那個工作吸納量,來做每一個懷孕的羊水檢查,所以目前我國還是執行以較有需要的孕婦優先,這些包括高齡產婦,曾經生過或懷過染色體異常小孩的婦女,母血篩檢高危險的孕婦,超音波異常的孕婦,習慣性流產的孕婦等等,也有一些準媽媽雖然沒有這些需要,但為了不要等到出生才開獎(因為低危險並不是零危險),自費全額接受檢查.

　　到底多危險?如果絨毛採樣和羊膜穿刺在各自適當的週數去施行,流產率大約是0.5~1%,而手腳缺損或導致胎兒異常的機會並沒有高於背景(也就是沒接受檢查的族群)的流產機率;至於臍血抽取的流產率高一些,約1~2%,但是,很多時候,如果要做某一種檢查,其實都有其必要性,也不太有替代的方案.

　　以往在受訓或當醫學生的時候,看到併發症的比例1%,覺得不高,等到做了主治醫師,才了解體會到,那些很低的數字背後,其實都有一個可憐的孕婦或患者,也許也有一個可憐被責怪的醫生,沒有人願意遇到併發症,就像我們沒人願意遇到車禍或意外,一個檢查就算危險性很低,遇到了對當事人就是100%,同樣地,多年前我問我一為專攻頭頸部腫瘤的老師”既然存活率那麼低,為什麼還要拼?”當時他回答我:”只要有機會,再低的機會如果這個患者剛好就是那個幸運兒,他(她)就被救活了,當醫師特別是腫瘤科醫師,病人要拼我們就要拼”.這也是我從事罕見疾病及胎兒治療的信念,我們臨床醫學告訴患者預後的機率並不是類似投資專家在分析線型,我們的機率背後代表的是人命或者健康,而每個人對待自己生命的態度和價值觀是不同的.不能太拘泥於一個數字.

　　對於面對這些檢查要下決定的時候,我建議準媽媽們考慮一個問題,而不要一直去想一大堆機率(那些數字可能只是讓妳睡不著覺,沒辦法決定).我想,準媽媽們可以問自己一個問題: “如果抽了流掉,和不抽結果生出一個異常的小孩子,我會如何取捨?”.我曾遇過因多年不孕或個人的宗教信仰或價值觀,認為無論如何孩子是自己的,有一些異常就算是唐氏兒也要好好對待他(她),也有一些準媽媽,沒有辦法忍耐一點點缺陷,深信”不能讓孩子一出生就輸在起跑點上”.這些信念無關對錯,只要是充分考慮過的,醫師都會站在專業的立場予以協助和支持,最重要的,還是自己的想法.

　　這樣,妳認為羊膜穿刺約兩百七十分之一的流產率危險嗎?