脊髓性肌肉萎縮症檢測

脊髓性肌肉萎縮症檢測

週數︰婚前健康檢查或於第一次產檢抽血時。
對象︰脊髓性肌肉萎縮症的人口帶原率為1／30，父母若皆為脊髓性肌肉萎縮症的帶原者，寶寶會有1／4的機率成為脊髓性肌肉萎縮症患者，但未抽血檢驗時父母皆不知道自己是否為帶原者，因此，經由專科醫師臨床判斷及遺傳諮詢，符合下列條件者才需要進行本項檢查。
1. 家族有脊髓性肌肉萎縮症病史或本身患有此病。
2. 經醫師臨床檢測後，懷疑為罹患脊髓性肌肉萎縮症者。
3. 夫妻雙方家族皆有脊髓性肌肉萎縮症病史。
4. 夫妻倆人確定為脊髓性肌肉萎縮症帶因者，或曾經生過脊髓性肌肉萎縮症患者。
目的︰若抽血檢驗發現兩人皆為脊髓性肌肉萎縮症的帶原者，則必須進一步做絨毛膜取樣或羊膜穿刺，以確定胎兒的基因是否發生缺失，有遺憾的檢驗報告則必須再作遺傳諮詢，考慮是否中止妊娠。
費用︰約2000元。

脊髓性肌肉萎縮症的威脅︰脊髓性肌肉萎縮症是一種會致命的遺傳疾病，肌肉會逐漸退化，影響患者控制隨意肌肉的能力，諸多日常生活動作如走路、爬行、吞嚥、呼吸等動作都會受到影響。依患者的發病年齡、肌肉影響程度分為三種類型︰

嚴重型︰第一型脊髓性肌肉萎縮症(Werdning-Hoffmann Disease)
出生6個月內就會發病。四肢及軀幹的肌肉張力都會嚴重減退，使得全身無力、無法吞嚥甚至呼吸困難，通常嬰兒時期就會因呼吸衰竭而死亡。

中間型︰第二型脊髓性肌肉萎縮症 (Dubowitz Disease)
出生後6個月～1歲半之間發病。先由下肢表現，下肢肌肉無力導致無法走路、站立；而後上肢連帶受到影響，手部會顫抖，多數患者可在外來支援及醫療照護下活至成年。

輕型︰第三型脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease)
發病年齡範圍較廣，從1歲半至成年皆可能發生。肢體末端肌肉常有輕度無力的現象，但僅會在跑步或走樓梯時造成不便，一般來說，此類型的患者可長期存活。